РУБИНШТАЈН–ТАЈБИ СИНДРОМ/ RUBINSTEIN–TAYBI SYNDROME MKБ-10 Q87.24 ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај приближно 1/125 000 – 300 000 живородени деца. ВОВЕД Рубинштајн–Тајби синдром (РТС) е ретка конгенитална генетска состојба која настанува поради мутација или делеција на CREBBP, кој се наоѓа на хромозомот 16, и/или генот EP300, лоциран на хромозом 22. Се карактеризира со карактеристичен фенотип, интелектуална попреченост и мултисистемски зафат. ...
РУБИНШТАЈН–ТАЈБИ СИНДРОМ/ RUBINSTEIN–TAYBI SYNDROME MKБ-10 Q87.24 ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај приближно 1/125 000 – 300 000 живородени деца. ВОВЕД Рубинштајн–Тајби синдром (РТС) е ретка конгенитална генетска состојба која настанува поради мутација или делеција на CREBBP, кој се наоѓа на хромозомот 16, и/или генот EP300, лоциран на хромозом 22. Се карактеризира со карактеристичен фенотип, интелектуална попреченост и мултисистемски зафат. ...
Во февруари, месецот со најмалку дена во годината со кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по осми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението кај нас. Носител на националната каммања „Ги запознаваме ретките болести“ е здружението „Ретко е да си редок“. РУБИНШТАЈН–ТАЈБИ СИНДРОМ/ RUBINSTEIN–TAYBI SYNDROME MKБ-10 Q87.24 ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај ...
РУБИНШТАЈН–ТАЈБИ СИНДРОМ/ RUBINSTEIN–TAYBI SYNDROME MKБ-10 Q87.24 ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај приближно 1/125 000 – 300 000 живородени деца. Рубинштајн–Тајби синдром (РТС) е ретка конгенитална генетска состојба која настанува поради мутација или делеција на CREBBP, кој се наоѓа на хромозомот 16, и/или генот EP300, лоциран на хромозом 22. Се карактеризира со карактеристичен фенотип, интелектуална попреченост и мултисистемски зафат. Често се ...
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по ОСМИ пат ќе се обидеме да се сретнеме со храбрите приказни и поблиску да Ве запознаеме со сите оние кои живеат со предизвиците и проблемите кои се невидливи. Ајде да започнеме нова страница во разбирањето и емпатијата, бидејќи сите заедно ја имаме силата на ...
