Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по ОСМИ пат ќе се обидеме да се сретнеме со храбрите приказни и поблиску да Ве запознаеме со сите оние кои живеат со предизвиците и проблемите кои се невидливи. Ајде да започнеме нова страница во разбирањето и емпатијата, бидејќи сите заедно ја имаме силата на ...
ШВАРЦ–ЏАМПЕЛОВ СИНДРОМ/ХОНДРОДИСТРОФИЧНА МИОТОНИЈА/ SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME (SJS)/CHONDRODYSTROPHIC MYOTONIA MKБ-10 Q78.8, G71.1 ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај помалку од 1/100 000 население (во литературата до денес се опишани 130 случаи). ВОВЕД Шварц–Џампеловиот синдром (SJS) или хондродистрофична миотонија е ретка генетска болест предизвикана од мутација на генот на перлекан (HSPG2), што предизвикува остеохондродисплазија поврзана со ...
Во февруари, месецот со најмалку дена во годината со кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по осми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението кај нас. Носител на националната каммања „Ги запознаваме ретките болести“ е здружението „Ретко е да си редок“. ШВАРЦ–ЏАМПЕЛОВ СИНДРОМ/ХОНДРОДИСТРОФИЧНА МИОТОНИЈА/ SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME ...
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по ОСМИ пат ќе се обидеме да се сретнеме со храбрите приказни и поблиску да Ве запознаеме со сите оние кои живеат со предизвиците и проблемите кои се невидливи. Ајде да започнеме нова страница во разбирањето и емпатијата, бидејќи сите заедно ја имаме силата на ...
Шварц-џампелов синдром/Хондродистрофична миотонија/ SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME (SJS)/CHONDRODYSTROPHIC MYOTONIA MKБ-10 Q78.8, G71.1 ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај помалку од 1/100 000 население (во литературата до денес се опишани 130 случаи). ВОВЕД Шварц–Џампеловиот синдром (SJS) или хондродистрофична миотонија е ретка генетска болест предизвикана од мутација на генот на перлекан (HSPG2), што предизвикува остеохондродисплазија поврзана со ...
