Гителманов синдром, или уште познат како фамилијарна хипокалемија-хипомагнезиемија, претставува болест од групата ретки заболувања кои ја зафаќаат бубрежната функција. Главната карактеристика на овој редок синдром е хипокалемиска метаболна алкалоза проследена со ниски нивоа на магнезиум и намалена екскреција на калциум преку урина. Поради ниските нивоа на калиум и магнезиум, кај болните со Гителманов синдром се забележува слабост во мускулите и ...
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков ...
Синдромот Van Der Woude е редок, вроден генетски дисморфичен синдром кој се карактеризира со парамедијални фистули на долната усна, расцеп на усната со или без расцеп на непцето или изолиран расцеп на непцето. Нарушувањето претставува најчеста причина за расцеп на усна и/или расцеп на непце, предизвикани од дефект на еден ген. Се јавува кај 2 % од сите новороденчиња со расцеп на усна/непце. Машките и женските новороденчиња се подеднакво ...
ГИТЕЛМАНОВ СИНДРОМ/ GITELMAN SYNDROME (GS) MKБ-10 N15.8 ПРЕВАЛЕНЦА – забележан кај 1 – 9 случаи на 40 000 население. ВОВЕД Гителманов синдром, или уште познат како фамилијарна хипокалемија-хипомагнезиемија, претставува болест од групата ретки заболувања кои ја зафаќаат бубрежната функција. Главната карактеристика на овој редок синдром е хипокалемиска метаболна алкалоза проследена со ниски нивоа на магнезиум и намалена екскреција на калциум ...
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков ...
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков ...
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има ...
